USG genetyczne płodu Kraków

USG "genetyczne" płodu - są to badania wykonywane w dwóch okresach ciąży

w I trymestrze - pomiędzy skończonym 11 tygodniem a skończonym 13 tygodniem i 6 dniem ciąży

oraz

w II trymestrze - pomiędzy skończonym 18 a 23 tygodniem ciąży.

Celem tych badań jest nie tylko wykluczenie wad rozwojowych płodu, ale przede wszystkim określenie tzw. ryzyka wystąpienia wady genetycznej u płodu np. zespołu Downa w oparciu o tzw. ultrasonograficzne markery wad genetycznych.

Zaobserwowano, że wady genetyczne u płodów wiążą się z pewnymi powtarzalnymi, uchwytnymi w badaniu ultrasonograficznym odmiennościami w stosunku do zdrowych płodów.

USG GENETYCZNE I TRYMESTRU

Może być przeprowadzone tylko pomiędzy skończonym 11 tyg a 13 tyg i 6 dniem trwania ciąży.

Badanie ma pełną wartość tylko wówczas, gdy jest przeprowadzane przez wysokowykwalifikowanych specjalistów, posiadających certyfikat Fetal Medicine Fundation i tylko wyniki certyfikowanych badających mogą być wykorzystane przy obliczaniu ryzyka w specjalistycznym oprogramowaniu komputerowym

W usg genetyczne I trymestru obejmuje ocenę takich markerów genetycznych jak:

- ocena przezierności karkowej (NT)

- ocena obecności kości nosowej (NB)

- ocena przepływu krwi przez przewód żylny (DV)

- ocena przepływu krwi przez zastawkę trójdzielną

- ocena kąta czołowo-żuchowego

Ponadto w trakcie usg genetycznego I trymestru szczegółowej ocenia poddaje się całe jajo płodowe i płód w tym:

- ocenę czynności serca płodu oraz pomiary biometryczne płodu tj:

długość ciemieniowo-siedzeniową (CRL)

wymiar dwuciemieniowy (BPD)

- ocenę anatomiczną płodu tj. czaszki, sierpu mózgu, splotów naczyniówkowych komór bocznych, ścian powłok jamy brzusznej uwzględniając fizjologicznę do 12 tygodnia ciąży przepuklinę pępkową, żołądek, serce - jego lokalizację i czynność, pęcherz moczowy, kręgosłup, kończyny górne i dolne

- ocenę kosmówki

Według Prof. Kyprosa Nicolaidesa - założyciela FMF konieczne jest spełnienie następujących kryteriów aby pomiar był miarodajny:

długość ciemieniowo-siedzeniowa płodu powinien wynosić 45-84 mm
optymalny wiek ciążowy do wykonania badania to 11-13+6 tygodni.
niekiedy wynik łatwiej otrzymać w USG przezpochwowym
istotne jest uzyskanie dobrego obrazu strzałkowego płodu
płód powinien zajmować 3/4 pola, odległość między znacznikami powinna być jak najmniejsza i nie przekraczać 0,1 mm
należy rozróżnić skórę płodu i owodnię
największy wymiar NT (między skórą a miękkimi tkankami nad kręgosłupem szyjnym) powinien być zmierzony kilkakrotnie, a obraz z USG powinno się zarchiwizować
płód powinien znajdować się w swobodnym ułożeniu, przygięciowe lub odgięciowe ułożenie główki może fałszować wynik badania

Poza kwalifikacjami dosiadczonego, certyfikowanego przez FMF specjalisty przeprowadzającego badanie genetyczne I trymestru bardzo ważne znaczenie ma stosowany do diagnostyki sprzęt ultrasonograficzny.

Prawidłowe wykonanie badania mogą gwarantować tylko najlepsze i najnowocześniejsze ultrasonografy posiadające głowice wysokiej rozdzielczości. Mniej wyrafinowane technologicznie aparty ultrasonograficzne mogą nie mieć wystraczającej rozdzielczości by nawet doświadczony badający mógł ocenić odpowiednie markery genetyczne.

Dlatego tak ważną rolę odgrywa tutaj odpowiednie wyposażenie pracowni. Chcielibyśmy tutaj dodać, iż nasza pracownia jest wyposażona w najlepszy na świecie ultrasonograf E8, na którym diagnozuje swoich pacjentów osławione Fetal Medicine Centre Prof. Nicolaidesa z Londynu.

W 5-10% przypadków pępowina może owijać się wokół szyi płodu i przyczyniać się do nieprawidłowo wykonanego pomiaru.

Niebagatelne znaczenie ma wówczas ocena 3D/4D umożliwiająca bezpośrednie obrazowanie w czasie rzeczywistym i uwidocznienie miejsca przebiegu pępowiny.

Najwyższej rozdzielczości diagnostyka 3D/4D umożliwia na bardzo precyzyjną ocenę markerów genetycznych, w tym NT eliminując lub upraszczając niedogonosći związane z stosowaniaem jedynie oceny 2D.

Njaważniejszym markerem stosowanym w ultrasonograficznej diagnostyce prenatalnej I trymestru jest tzw. przezierność karkowa (nuchal translucency NT). Efekt przezierności karkowej spowodowany jest przejściowym nagromadzeniem się płynu pod skórą szyi płodu, najlepiej obserwowanym w badaniu ultrasonograficznym między 11 a 13 tyg. i 6 dniem ciąży, gdy długość ciemieniowo - siedzeniowa płodu CRL waha się od 45 mm do 84 mm. Nieprawidłowe wartości tego parametru sugerują możliwość wystąpienia wad genetycznych u płodu.

Norma NT jest uzależniona od wymiaru ciemieniowo-siedzeniowego płodu (CRL). Dopiero uwzględniając oba parametry tj. wielkość płodu CRL i pomiar przezierności karkowej NT oraz wiek matki można wyliczyć ryzyko wystąpienia wady genetycznej u płodu. Wartość ryzyka zespołu Downa uważa się za podwyższoną, jeżeli wynosi ona powyżej 1/300.

W praktyce wartość NT nie powinna przekraczać 2,5 mm. NT jest wprost proporcjonalne do ryzyka wystąpienia trisomii u płodu:

NT = 3 mm wiąże się z 3× wzrostem ryzyka
NT = 4 mm wiąże się z 18× wzrostem ryzyka
NT = 5 mm wiąże się z 28× wzrostem ryzyka
NT > 5 mm wiąże się z 36× wzrostem ryzyka.

Niektóre zespoły wad, w których obserwuje się zwiększenie przezierności karkowej:

zespół Pataua
trisomia 15
trisomia 16
zespół Edwardsa
zespół Downa
trisomia 22
trisomia X
tetrasomia 12p
zespół Cornelii de Lange
zespół Noonan
zespół Turnera
zespół Smitha-Lemliego-Opitza
zespół Jouberta
zespół ektrodaktylii-dysplazji ektodermalnej
zespół mnogich płetwistości
zespół Frynsa

Prawidłowy wynik usg genetycznego I trymestru z bardzo dużym prawdopodobieństwem prognozuje brak wad genetycznych u płodu. Połączenie diagnostyki ultrasonograficznej z diagnostyką biochemiczna (test Pappa wykonany wg standardu FMF) z diagnostyką biochemiczną pozwala z jescze większą precyzją określić ryzyko wystąpienia wady genetycznej.

W przypadku podwyższonego ryzyka sugeruje się wykonanie prenatalnej diagnostyki inwazyjnej obejmującej biopsję kosmówki lub amniopunkcję.